RICERCÆNDO
IL PROGETTO CHE SOSTENIAMO
Lo “Studio della componente genetica nell’endometriosi” si propone di identificare i geni che predispongono alla malattia mediante uno studio di associazione genome-wide.
Per effettuare le analisi di tutto il genoma servono migliaia di pazienti, per questo si è costituita un’équipe di specialisti da tutt’Italia per effettuare uno studio ‘genome-wide’ nazionale.
Come altre patologie multigeniche, l’endometriosi si caratterizza da una forte interazione tra genetica e ambiente. La quota di ereditabilità, vale a dire la quota di variabilità che è dovuta ad effetti genetici, risulta essere pari al 51%. Oggi parlando di endometriosi non si può evitare di parlare di genetica. con le attuali tecniche che valutano le varianti dell’ intero genoma, sono state identificate alcune regioni del DNA potenzialmente coinvolte nello sviluppo della malattia.
Per effettuare analisi di tutto il genoma servono migliaia di pazienti. Lo studio si prefigge di:
1. Confermare l’alterata frequenza di regioni geniche nella popolazione italiana di donne con endometriosi.
2. Individuare nuove regioni geniche potenzialmente associate all’endometriosi nelle donne italiane con endometriosi.
Lo scopo finale è capire le basi dello sviluppo della malattia e poter fare prevenzione secondaria nelle adolescenti con sintomatologia riferibile a endometriosi mediante un semplice campione di sangue.
Lo studio della componente genetica dell’endometriosi prevede quindi che le donne acconsentano a:
1. sottoporsi a un prelievo del sangue per l’analisi del loro DNA in modo da identificare le regioni associate alla malattia.
2. fornire copia della scheda chirurgica/cartella clinica che dimostri che sono affette dalla malattia.
3. compilare un questionario relativo al dolore che ha provato, ai farmaci assunti e alla sua storia familiare in modo da correlare i dati genetici con alcuni aspetti più specifici della malattia.
4. fornire peso e misure per ‘correggere’ i dati ottenuti rispetto all’indice di massa corporea (BMI).
Questi gli ospedali dove si lavora al progetto:
- Azienda Ospedaliera di Latina, Dott. F. Maneschi
- Azienda Ospedaliera di Perugia, Dott. S. Arena
- Ospedale Careggi di Firenze, Dott. A. Mattei
- Ospedale Sant’Orsola Bologna, Dott. R. Seracchioli
- Università di Catanzaro, Prof. F. Zullo
- Università di Genova, Prof. V. Remorgida e Dott. S. Ferrero
- Università “Sapienza” Roma, Prof.ssa M.G. Porpora
- Università di Milano - Macedonio Melloni, Prof. M. Busacca e Prof. M. Vignali
- Università di Milano - Mangiagalli, Prof. P. Vercellini , Dott. E. Somigliana e Dott. N. Berlanda
- Università Vita-Salute, Milano - San Raffaele, Prof. M. Candiani
Al momento hanno partecipato alla raccolta di campioni più di 1600 donne. La prima fase del progetto si è conclusa nella prima metà del 2019 con l’analisi genetica dei campioni di sangue donati dalle prime 400 donne. L’obiettivo dello studio è di arruolare 2000 donne in modo da avere la possibilità di osservare anche varianti genetiche poco frequenti.
Con la partecipazione volontaria delle donne, che soddisfano i requisiti richiesti dal progetto, verrà costituita la più grande biobanca genetica italiana per quanto riguarda l’endometriosi.
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