INFORMÆNDO – INFORMARE I GIOVANI

Il Progetto INFORMA-ÆNDO nasce per portare nelle scuole il tema della 'cura di sé', parlando agli studenti di endometriosi e del dolore pelvico in termini semplici e comprensibili.

L'incontro si articola in due fasi: una presentazione composta da diapositive che illustra la malattia e un dibattito aperto con i medici ginecologi dell'associazione.
Materiale a supporto viene distribuito agli studenti previo approvazione del dirigente scolastico.

L'incontro dura in media due ore. La forma dell'incontro può essere adattata alle esigenze della scuola ospitante, a seguito di incontro preliminare atto a decidere insieme ogni modalità (come ad esempio la fascia di età a cui rivolgersi).

PROGETTO “DEL ROSSO PER L'ENDOMETRIOSI” - MOSTRA FOTOGRAFICA

Il progetto nasce per far conoscere ÆNDO.

Il primo obiettivo è sensibilizzare i presidi delle scuole superiori. Il secondo raccogliere fondi per sostenere progetti di ricerca.
“Del Rosso per l'Endometriosi” è una mostra fotografica nata dalla collaborazione con Alina Migliori, appassionata di fotografia: per lei, il rosso rappresenta l'aggressività della voglia di fare, di vincere e primeggiare, della passione, della fiducia in se stessi: un grido che pone l'accento sulla patologia.
La mostra è composta da una raccolta di scatti di più artisti che donano gratuitamente i loro lavori alla nostra associazione.

La mostra sarà itinerante e verrà portata nelle scuole, negli ospedali e negli spazi cittadini.

PROGETTO RICERCA-ÆNDO

ÆNDO sostiene progetti di ricerca. L'endometriosi (da endo, dentro e metra, utero) è una malattia cronica e complessa, originata dalla presenza anomala del tessuto che riveste la parete interna dell'utero (endometrio) in altri organi. Lo “Studio della componente genetica dell'endometriosi” si propone di identificare i geni che predispongono alla malattia mediante uno studio di associazione genome-wide, rivelatosi particolarmente efficace in svariate patologie. 

Lo studio della componente genetica dell'endometriosi

Come altre patologie multigeniche, l’endometriosi si caratterizza da una forte interazione tra genetica e ambiente. La quota di ereditabilità, vale a dire la quota di variabilità che è dovuta ad effetti genetici, risulta essere pari al 51%. Oggi parlando di endometriosi non si puo’ evitare di parlare di genetica perché con le attuali tecniche che valutano le varianti dell’ intero genoma, sono state identificate alcune regioni del DNA potenzialmente coinvolte nello sviluppo della malattia che non saremmo mai riusciti a identificare altrimenti. Le varianti di queste regioni si trovano con maggior frequenza nel DNA nelle donne con endometriosi rispetto ai controlli.
Cosa sono queste regioni del DNA?
Le regioni finora identificate si chiamano WNT4, GREB1, FN1, ID4, CDKN2B-AS1 e VEZT.
Alcuni di questi geni come VEZT e ID4 sono poco noti in generale. La sfida del futuro è cercare di capire il loro ruolo nello sviluppo della malattia.
WNT4 è un gene implicato nello sviluppo dell’apparato femminile nel corso dell’embriogenesi.
GREB1 è un fattore implicato nella risposta agli estrogeni.
FN1 è un gene necessario all’adesione delle nostre cellule.
CDKN2B-AS1 regola una grossa componente del genoma e quindi lo sviluppo di diverse patologie oltre alla presenza di nevi.
Per effettuare analisi di tutto il genoma servono migliaia di pazienti. E’ per questo motivo che gli specialisti di ETIC si sono messi insieme per effettuare uno studio ‘genome’wide’ tutto italiano. Lo studio si prefigge di:
1. Confermare l’alterata frequenza di queste regioni geniche nella popolazione italiana di donne con endometriosi.
2. Individuare nuove regioni geniche potenzialmente associate all’endometriosi nelle donne italiane con endometriosi.
Lo scopo finale è da un lato capire le basi dello sviluppo della malattia e dall’altro, una volta identificate le varie regioni del genoma che si trovano con maggior frequenza nelle donne affette, poter fare  prevenzione secondaria nelle adolescenti con sintomatologia riferibile a endometriosi mediante un semplice campione di sangue.
Lo studio della componente genetica dell’endometriosi prevede quindi che le donne acconsentano a:
1. sottoporsi a un prelievo del sangue per l’analisi del loro DNA in modo da identificare le regioni associate alla malattia.
2. fornire copia della scheda chirurgica/cartella clinica che dimostri che sono affette dalla malattia.
3. compilare un questionario relativo al dolore che ha provato, ai farmaci assunti e alla sua storia familiare in modo da correlare i dati genetici con alcuni aspetti piu’ specifici della malattia.
4. fornire peso e misure per ‘correggere’ i dati ottenuti rispetto all’indice di massa corporea (BMI).

Questi gli ospedali dove si lavora al progetto, in neretto dove la sperimentazione è stata ufficialmente avviata:

- Azienda Ospedaliera di Latina, Dott. F. Maneschi

- Azienda Ospedaliera di Perugia, Dott. S. Arena

- Ospedale Careggi di Firenze, Dott. A. Mattei

- Ospedale Civico Palermo, Prof. L. Alio , e Dott. A. Maiorana

- Ospedale Sant’Orsola Bologna, Dott. R. Seracchioli

- Università di Catanzaro, Prof. F. Zullo

- Università di Genova, Prof. V. Remorgida e Dott. S. Ferrero

- Università “Sapienza” Roma,  Prof.ssa M.G. Porpora

- Università di Siena, Prof. F. Petraglia, Prof. E. Zupi e Dott. S. Luisi

- Università di Milano - Macedonio Melloni, Prof. M. Busacca e Prof. M. Vignali

- Università di Milano - Mangiagalli, Prof. P. Vercellini , Dott. E. Somigliana  e Dott. N. Berlanda

- Università di Verona, Dott. V. Bergamini

- Università Vita-Salute, Milano - San Raffaele, Prof. M. Candiani

- università Tor Vergata, Roma - Dott.ssa C.Exacoustos

Al momento hanno partecipato alla raccolta dei campioni più di 650 donne. La prima fase del progetto è attualmente in corso e si concluderà presumibilmente nel 2017 con l’analisi genetica dei campioni di sangue donati dalle prime 300 donne. L’obiettivo dello studio rimane tuttavia quello di arruolare più di 1000 donne in quella che diverrà la più grande biobanca genetica italiana per quanto riguarda l’endometriosi.